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Ein lang bekanntes und häufig eingesetztes Zytostatikum bei verschiedenen Tumorerkrankungen ist 5-Fluorouracil (5-FU) bzw. Capecitabin. Das Enzym Dihydropyrimidindehydrogenase, kurz DPYD, spielt eine wichtige Rolle im Abbau von 5-FU. Ein inaktives DPYD Enzym führt zu einem mangelndem Abbau von 5-FU und erhöht aufgrund der Toxizität deutlich das Risiko für das Auftreten unerwünschter Arzneimittelreaktionen. Die häufigste genetische Variante im Gen der DPYD Enzyme ist das Fehlen eines Teilstückes des DPYD Gens, wodurch der Abbau von 5-FU empfindlich gestört wird.
Prevalence of a common point mutation in the dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD) gene within the 5'-splice donor site of intron 14 in patients with severe 5-fluorouracil (5-FU)- related toxicity compared with controls. Raida M, Schwabe W, Häusler P, Van Kuilenburg AB, Van Gennip AH, Behnke D, Höffken K. Clin Cancer Res. 2001; 7:2832-9.
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