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Azathioprin, Mercaptopurin, 6-Thioguanin werden als Immunsuppressiva u.a. zur Therapie kindlicher Leukämien, zur Therapie von Autoimmunerkrankungen wie chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen, rheumatoider Arthritis, neuromuskulären Erkrankungen (Myastenia gravis) und nach Transplantationen eingesetzt. Das Enzym Thiopurin S-Methyltransferase (TPMT) ist das geschwindigkeitsbestimmende Enzym im Abbau dieser Immunsuppressiva. Der therapeutische Erfolg sowie das Auftreten unerwünschter Arzneimittelwirkungen können im Zusammenhang mit Sequenzvariationen des TPMT Gens stehen.
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Stanulla M, Schaeffeler E, Flohr T, Cario G, Schrauder A, Zimmermann M, Welte K, Ludwig WD, Bartram CR, Zanger UM, Eichelbaum M, Schrappe M, Schwab M. Thiopurine methyltransferase (TPMT) genotype and early treatment response to mercaptopurine in childhood acute lymphoblastic leukemia. JAMA. 2005;293:1485-9.