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Der Tumornekrosefaktor ist ein proinflammatorisches Zytokin. TNF-alpha hat Einfluss auf den Fettstoffwechsel und erhöht die Suszeptibilität zum septischen Schock, zu Psoriasis, Asthma, systemischem Lupus erythematodes und anderen chronisch-entzündlichen Erkrankungen.
In physiologischen Konzentrationen stärkt TNF-alpha immunologische Funktionen, in hoher Konzentration wirkt TNF-alpha schädigend. Zwei genetische Varianten werden mit einer erhöhten TNF-alpha Aktivität assoziiert.
Für verschiedene Wirkstoffe (Etanercept, Infliximab, Adalimumab, Certolizumab, Thalidomid) wird in Abhängigkeit vom TNFA-Genotyp ein unterschiedliches Therapieansprechen beschrieben. Genomweite Assoziationsstudien zeigen, insbesondere bei Therapie der rheumatoiden Arthritis mit TNF-alpha Blockern, dass am individuellen Therapieansprechen Varianten des TNFA-Gens beteiligt sind.