Genetische Disposition

Häufig manifestieren sich klinische Symptome einer genetisch bedingten Stoffwechseldefizienz erst nach vielen Jahren. Ein genetisch bedingter Mangel, der zu einer reduzierten oder fehlenden Enzymaktivität führt, kann Ursache einer Stoffwechselerkrankung sein. Die Bestimmung eines genetisch bedingt reduzierten Enzymmangels kann zur Differenzialdiagnostik oder Objektivierung einer unspezifischen Symptomatik herangezogen werden.