.

Autophagy 16-like 1 (ATG16L1)

ATG16L1 ist ein wichtiges Protein, das an der Degradation von zellulären Bestandteilen beteiligt ist (Autophagozytose). Eine Fehlfunktion dieses Proteinkomplexes erhöht die Wahrscheinlichkeit einer immunologischen Reaktion. Träger einer ATG16L1 Sequenzvariante sind defizitär hinsichtlich der Autophagozytose.

 

In genomweiten Assoziationsstudien wurde eine ATG16L1 Variante gefunden, die insbesondere bei Patienten mit Morbus Crohn signifikant häufiger nachweisbar ist. Im Rahmen einer Meta-Analyse an 13.022 Patienten konnte gezeigt werden, dass bereits das teilweise (heterozygote) Vorliegen des veränderten ATG16L1 Proteins mit Morbus Crohn ausschließlich in der hiesigen (kaukasischen) Bevölkerung assoziiert ist.

 

Der Nachweis der ATG16L1 Sequenzvariante kann zur differentialdiagnostischen Absicherung herangezogen werden. Bei unauffälligem Befund muss berücksichtigt werden, dass auch Genvarianten des NOD2- und IL23R-Gens zu chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen disponieren und bei Therapie mit einem Thioguanin Medikament (z.B. Azathioprin) der Stoffwechsel und die Verträglichkeit des Wirkstoffes durch genetische Varianten des TPMT Gens beeinflusst wird.



© Copyright 2011-2017

Web CMS Software | CMS (Content Management System) Papoo auf www.ipgd-labore.de!