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SNCA (Alpha-Synuclein)

Alpha-Synuclein ist ein relativ kleines Protein und gehört zur Familie der Synucleine. Es ist überwiegend im Nervensystem, aber auch in anderen Geweben und den Erythrozyten vorhanden. Im Nervensystem umfasst es etwa 1 % der gesamten zytosolischen Proteine. Das Protein wurde wegen seiner vermeintlichen Lokalisation in präsynaptischen Nervenendigungen benannt. Tatsächlich ist SNCA vorwiegend in den Synapsen zu finden. Alpha-Synuclein liegt im nativen Zustand ungefaltet vor und bildet keine Tertiärstruktur aus (Weinreb et al., 1996). In vitro Experimente zeigen, dass es in Abhängigkeit von seiner Umgebung aggregieren kann (Conway et al., 2000). Diese Aggregate sind Hauptbestandteil der Lewy-Körperchen und treten beim Morbus Parkinson, der Lewy-Körper-Demenz und anderen neurodegenerativen Erkrankungen auf, die als Synucleinopathien bezeichnet werden.

 

Bisher sind sechs Alpha-Synuclein-Variationen bekannt, die mit dem Auftreten des Morbus Parkinson assoziiert sind: A30P, E46K, H50Q, G51D, A53E und A53T. Neben Basenaustauschen stellen Duplikationen bzw. Triplikationen des Alpha-Synuclein-Gens einen Risikofaktor für die Parkinson- Erkrankung dar (Rosborough, Patel and Kalia, 2017).

 

 

Literatur

Conway, K. A., Lee, S.-J., Rochet, J.-C., Ding, T. T., Williamson, R. E. and Lansbury, P. T. (2000) ‘Acceleration of oligomerization, not fibrillization, is a shared property of both α-synuclein mutations linked to early-onset Parkinson’s disease: Implications for pathogenesis and therapy’, Proceedings of the National Academy of Sciences , 97(2), pp. 571–576. doi: 10.1073/pnas.97.2.571 .

 

Rosborough, K., Patel, N. and Kalia, L. V (2017) ‘α-Synuclein and Parkinsonism: Updates and Future Perspectives’, Current Neurology and Neuroscience Reports, 17(4), p. 31. doi: 10.1007/s11910-017-0737-y.

 

Weinreb, P. H., Zhen, W., Poon, A. W., Conway, K. A. and Lansbury, P. T. (1996) ‘NACP, A Protein Implicated in Alzheimer’s Disease and Learning, Is Natively Unfolded’, Biochemistry. American Chemical Society, 35(43), pp. 13709–13715. doi: 10.1021/bi961799n.



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