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Die genetisch bedingte Milchzuckerunverträglichkeit (primäre Laktoseintoleranz) führt zu einem Mangel oder Fehlen des milchzuckerspaltenden Enzyms Laktase (bzw. Laktasephlorizin Hydrolase). Der Milchzucker wird aufgrund des Enzymmangels gar nicht oder nur unvollständig (zu Glukose und Galaktose) gespalten und es können Darmprobleme (Bauchschmerzen, Blähungen, Durchfälle) auftreten.
Ursache der genetisch bedingten Laktoseintoleranz ist eine genetische Variante in der Nähe des LCT Gens, die mit der Laktoseintoleranz assoziiert ist. Dies wurde mittels Familienanalysen und weiteren Studien bestätigt. Nachfolgend kann es aufgrund der Milchzuckerunverträglichkeit zu einer reduzierten Kalziumaufnahme kommen. Hierdurch kann sich auch das Osteoporoserisiko erhöhen. Die primäre Milchzuckerintoleranz lässt sich ausschließlich mittels einer genetischen Analyse bestimmen; die allgemeine Milchzuckerintoleranz kann auch mit biochemischen Methoden ermittelt werden. Zahlreiche Arzneimittel werden mit der Trägersubstanz Laktose hergestellt und eingenommen, deren Konzentration allerdings auch für Menschen mit Laktoseintoleranz verträglich sein soll.