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ALDOB

Fruktose ist ein Monosaccharid und in einer Vielzahl von Lebensmitteln enthalten, u. a. in Obst, vielen Gemüsesorten, Honig, Marmelade und Cerealien. Außerdem entsteht Fruktose endogen aus enzymatischen Spaltungen von z. B. Saccharose oder Sorbit. Von klinischer Bedeutung ist die mit etwa 10 bis 20 % in der Bevölkerung vorkommende Fruktosemaladsorption, bei der die Absorption der Fruktose in die Zellen des Dünndarms vermindert ist. Im Dickdarm wird die nicht resorbierte Fruktose von Bakterien zu Kohlendioxid, Wasserstoff und kurzkettigen Fettsäuren abgebaut (vergoren). Dies verursacht gastrointestinale Symptome wie Blähungen, Bauchschmerzen und Diarrhoe. Die Fruktosemaladsorption ist meist erworben und kann sowohl vorübergehend als auch lebenslang auftreten.

 

Seltener mit ca. 1:20.000 Fällen in Mitteleuropa ist die hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI). Bei dieser autosomal-rezessiv vererbten Krankheit mangelt es am Schlüsselenzym zum Abbau der Fruktose, der Fructose-1,6-Bisphosphate Aldolase B (ALDOB). Nach dem Verzehr von Fruktose treten gastrointestinale Beschwerden wie Übelkeit, Erbrechen, Diarrhöe und Bauchschmerzen sowie Hypoglykämien auf. Bei größeren Aufnahmemengen können sich schwere Komplikationen wie progrediente Leberinsuffizienz mit Hepatomegalie und Ikterus, auch ein akutes Leberversagen mit Koma entwickeln. Die ersten Symptome treten in der Regel beim Säugling bei der Zufütterung von fruktose- oder saccharosehaltiger Beikost auf.

 

Verantwortlich für 72 bis 76 % aller HFI-Fälle weltweit sind die aus Basenaustauschen resultierenden Aminosäureveränderungen im Gen der Fructose-1,6-Bisphosphate Aldolase B (ALDOB): p.Ala150Pro (69 %), p.Ala175Asp (23 %) und p.Asn335Lys (7 %). Zur klinischen Manifestation einer HFI müssen beide Allele des ALDOB-Gens mindestens eine Variation tragen. Heterozygote Träger zeigen in der Regel kein klinisches Bild.



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