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Nukleotid-bindende Oligomerisations-Domäne (NOD2)

Die Nukleotid-bindende Oligomerisations-Domäne (NOD2), oder auch Caspase Recruitment Domäne (CARD15) genannt, ist ein zytosolisches Protein, das in Abwehrzellen des Immunsystems exprimiert wird. Drei genetische Varianten des NOD2/CARD15 Gens führen zu einem veränderten Protein.

 

In internationalen Studien wurde gezeigt, dass das Vorliegen mindestens einer der drei Varianten mit einem erhöhten Krankheitsrisiko für die chronisch-entzündliche Darmerkrankung Morbus Crohn einhergeht. Liegt eine der Varianten auf einem der beiden Allele vor (heterozygot), ist das Risiko für M. Crohn um das etwa dreifache erhöht; liegt eine der Varianten auf beiden Allelen verändert (homozygot) bzw. zwei genetische Varianten in heterozygoter Form (compound-heterozygot) vor, steigt das Krankheitsrisiko um bis zum 40fachen an.

 

Die molekulargenetische Bestimmung der Varianten des NOD2 Gens ist auch zur Abgrenzung vom Krankheitsbild der Colitis ulcerosa geeignet, da bei C. ulcerosa Patienten diese genetischen Varianten nicht beschrieben werden.

Weiterhin wurde in großen Assoziationsstudien gezeigt, dass Varianten des Interleukin Rezeptor Gens IL23R sowie des an der Phagozytose beteiligten Autophagie 16 like 1 Gens (ATG16L1) mit der Disposition zu chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen assoziiert sind.



 

 

 

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