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Collagen 1A1 (COL1A1)

Kollagen ist das häufigste Protein des menschlichen Körpers und verleiht Knochen, Knorpel, Sehnen, Blutgefäßen und Zähnen ihre Festigkeit. Der Proteinanteil des Knochens besteht zu etwa 90% aus Kollagen vom Typ 1A1. Dessen Produktion wird wesentlich vom COL1A1-Gen gesteuert.

 

Im Kollagen 1A1 Gen wird einer sporadischen Osteoporose eine genetische Variante besonders oft verändert nachgewiesen. Diese Genvariante steht im direkten Zusammenhang zur Knochendichte und Frakturanfälligkeit. In einer Metaanalyse an mehr als 24.000 Patienten wurde eine spezifische Variante als Risikofaktor für die Entwicklung einer Osteoporose identifiziert. Insbesondere bei gleichzeitigem Vorliegen einer weiteren Sequenzvariante im Vitamin D Rezeptorgen (VDR) und einer geringen Calciumaufnahme steigt das Risiko einer reduzierten Knochendichte und Frakturanfälligkeit signifikant an.



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