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ATP7B

Das ATP7B Gen kodiert für eine kupfertransportierende ATPase. Die in Europa und Nordamerika am häufigsten vorkommende Mutation ist im Exon 14 des ATP7B Gens lokalisiert (c.3207C>A bzw. p.His1069Gln). Es werden mehr als 350 weitere Mutationen im ATP7B Gen beschrieben, die repräsentativ für eine Morbus Wilson Erkrankung und an der Disposition zu dieser Form der Kupferspeicherkrankheit beteiligt sind. Das ATP7B Protein ist dabei für die Kupferhomöostase verantwortlich und führt bei homozygoten oder kombiniert heterozygoten Trägern einer ATP7B Mutation zur Pathophysiologie der Morbus Wilson Erkrankung. Es wird vermutet, dass das ATP7B Protein an der Ausfuhr von insbesondere über die Nahrung aufgenommenes Kupfer aus der Zelle verantwortlich ist.

 

Es hat sich gezeigt, dass Sequenzvarianten des ATP7B Gens sowohl das Alter der initialen Symptome als auch das klinische Erscheinungsbild der Kupferspeicherkrankheit Morbus Wilson prägen können. Die Diagnostik der ATP7B Mutationen wird in einem zweistufigen Verfahren durchgeführt, so dass bei fehlendem Nachweis der His1069Gln Mutation eine vollständige Sequenzierung des ATP7B Gens erfolgt. Etwa 30-40%, in manchen Populationen mehr als 50% der an Morbus Wilson Erkrankten, sind homozygote Träger der His1069Gln Mutation.



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