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Apolipoprotein E (ApoE)

Apolipoprotein E ist ein wichtiger Bestandteil vieler Lipoproteine und durch Interaktion mit dem LDL-Rezeptor am Abbau verschiedener Proteinreste beteiligt. Bei Störungen dieses Stoffwechsels kann es zu erhöhten Triglycerid- bzw. Cholesterin-Plasmawerten kommen.

 

Das Allel ApoE2 ist mit einem erhöhten Risiko für Arteriosklerose assoziiert. Homozygote Träger des E2-Allels entwickeln in 1 bis 4% der Fälle eine Hyperlipidämie Typ III, während heterozygote Träger eine Dyslipidämie zeigen. Das Allel ApoE3 ist das am häufigsten verbreitete Allel und wird nicht mit einer Hyperlipoproteinämie assoziiert. Das Allel ApoE4 kann bei heterozygotem Vorliegen zur Entwicklung einer Typ V Hyperlipidämie führen.

 

In den vergangenen Jahren haben zahlreiche Studien die Assoziation zwischen dem Allel ApoE4 und der späten Form des Morbus Alzheimer beschrieben. Etwa 65 % der pathologisch bestätigten Fälle mit M. Alzheimer tragen wenigstens ein ApoE4-Allel, etwa 12-15% sind homozygote Träger. Andererseits entwickelt nur ein kleiner Teil der ApoE4 Träger die späte Form des M. Alzheimer, so dass weitere (genetische) Faktoren in der Pathogenese vermutet werden. Bei Verdacht auf M. Alzheimer kann die Diagnose durch die Bestimmung des ApoE Gens zusätzlich abgesichert werden.



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