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alpha-1-Antitrypsin (AAT)

Das Gen Serpinpeptidase Inhibitor A1 (SERPINA1; OMIM: 107400) ist auf dem Chromosom 14q32.13 lokalisiert. Der Serpinpeptidase Inhibitor A1 ist ein Protease Inhibitor (Pi), der bei Vorliegen einer Sequenzvariante im SERPINA1 Gen mit dem Phänotyp eines Alpha 1‑Antitrypsin (AAT) Mangels assoziiert ist. Aufgabe des SERPINA1 Proteins ist die Inaktivierung proteolytischer Enzyme. Bei dem Vorliegen eines AAT Mangels kommt es zu einer fortschreitenden Zerstörung insbesondere des Lungenparenchyms.

 

Es werden mehr als 100 Allelvarianten des SERPINA1 Gens beschrieben. Der Pi*MM Genotyp ist mit >90% in der kaukasischen Bevölkerung am häufigsten zu beobachten. Der Phänotyp hinsichtlich der AAT Serumkonzentration ist nicht erhöht. Der Genotyp Pi*ZZ ist mit einer deutlich reduzierten AAT Konzentration (10-15% des Normbereiches) und der Genotyp Pi*SZ mit 30-35% der Normwerte assoziiert. Heterozygote Träger (Pi*MZ oder Pi*MS) haben AAT Plasmawerte um ca. die Hälfte reduziert. Ein Großteil der Träger (ca. 80%) eines Pi*ZZ Genotypes entwickelt im Laufe des Lebens ein Lungenemphysem.



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