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HLA Proteine haben eine wichtige Funktion in der Immunregulation und Gewebeverträg-lichkeit insbesondere bei Transplantationen.
Insgesamt lassen sich an dem Genort HLA-B27 bis zu 31 Allele nachweisen. Die Prävalenz für das Vorliegen eines HLA-B27 Allels in der gesunden europäischen Bevölkerung liegt bei etwa 4‑8 %. Das HLA-B27 Protein gehört zu den HLA Antigenen der Klasse I (MHC I).
Der positive Nachweis eines HLA‑B27 Subtypes ist mit einem deutlich erhöhten Risiko für die Entwicklung einer rheumatoiden Arthritis oder ankylosierenden Spondylitis assoziiert. Bei 95 % der an M. Bechterew erkrankten Patienten lässt sich eines der drei HLA-B27 Allele (HLA-B2705, HLA-B2702, HLA-B2704) nachweisen. Andererseits entwickeln nicht alle Träger eines HLA‑B27 Allels einen M. Bechterew. Es wird eine familiäre Häufung beobachtet; das Erkrankungsrisiko kann bei positiver Familienanamnese bis zu 30% betragen.